小児科

Prader-Willi症候群 Prader-Willi症候群とは、父親由来の15番染色体長腕に微細欠失が起こった結果生じる隣接遺伝子症候群(微小欠失症候群)である。隣接遺伝子症候群とは染色体に微細な欠失が起こった結果、隣接した複数の遺伝子...